Waspadai Gejala Awal Neurofibromatosis Tipe 1 pada Anak: Kenali Sebelum Terlambat

INSIBERNEWS – Pernahkah Moms melihat tanda seperti bercak kopi susu (café-au-lait) di kulit si kecil?

Jangan anggap remeh. Tanda tersebut bisa jadi merupakan salah satu gejala awal dari Neurofibromatosis Tipe 1 atau NF1, sebuah penyakit langka yang dapat memengaruhi sistem saraf dan berdampak besar pada tumbuh kembang anak.

Walau belum banyak dikenal, NF1 ternyata cukup umum di antara penyakit langka—menyerang 1 dari setiap 3.000 anak secara global.

 Baca Juga: Suami Mual Saat Istri Hamil? Kenali Gejala dan Penyebab Couvade Syndrome

NF1 adalah kelainan genetik yang bisa terdeteksi sejak dini melalui gejala fisik seperti bercak café-au-lait, freckling (bintik-bintik di ketiak atau selangkangan), hingga pertumbuhan tumor di jaringan saraf (neurofibroma).

Tak hanya itu, kondisi ini juga bisa menyebabkan gangguan belajar, masalah penglihatan, hingga risiko transformasi menjadi tumor ganas.

Karena gejalanya kerap tidak disadari sejak awal, banyak kasus NF1 baru tertangani saat sudah masuk tahap komplikasi.

 Baca Juga: Pelecehan Seksual Marak, Menteri PPPA Soroti Pola Asuh hingga Kesehatan Mental Menjadi Penyebab Utama

Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu dokter saja. Dibutuhkan tim medis dari berbagai spesialisasi—mulai dari neurologi anak hingga onkologi—untuk mengelola gejala dan komplikasinya secara menyeluruh.

Dalam beberapa kasus, tumor yang tumbuh harus dioperasi, tapi pada tumor jenis neurofibroma pleksiform yang besar dan sulit dijangkau, pilihan terapi menjadi sangat terbatas.

 Baca Juga: Pernikahan Usia Anak Masih Tinggi, Ini Risiko yang Mengintai Masa Depan Mereka

Namun kabar baiknya, kini hadir terapi baru bernama Selumetinib—sebuah obat yang diakui global dan mulai tersedia di Indonesia untuk anak-anak usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik.

Terapi ini dapat membantu mengecilkan tumor, mengurangi rasa nyeri, dan memperbaiki kualitas hidup.

Ini menjadi harapan baru, terutama bagi keluarga yang selama ini hanya bisa bergantung pada observasi dan operasi berisiko tinggi.